淮南同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我想做这个检测，第一步该怎么操作？
- 如果您在淮南，第一步是请您与主治医生充分沟通，由医生判断您是否符合检测的医学必要性。如果医生建议并同意您进行检测，您可以联系我们。我们将指导您完成后续的知情同意、样本调取和送检流程，全程会有专属服务人员为您协助。
- 整个流程中，我需要主动跟进进度吗？
- 通常不需要您频繁主动跟进。正规的服务机构会有专人在关键节点（如样本接收、报告完成）主动与您或您的医生联系。当然，如果您有任何疑问，可以随时联系为您服务的顾问进行查询。
- 现在付全款，但过两个月才需要做检测，可以吗？
- 您好，这需要根据您的具体情况和我们的服务流程来确认。通常检测费用在样本寄送并确认合格、检测启动前支付。建议您与我们的服务人员沟通，以便为您安排合适的预约和支付时间。
- 家里经济一般，9000元自费负担重，这个检测非做不可吗？
- 我们理解您的经济压力。是否“必须做”取决于您的治疗方案选择。如果医生强烈建议考虑PARP抑制剂这类靶向药，那么这项检测能为用药提供关键依据，避免盲目试药带来更大的时间和金钱浪费。您可以将此顾虑与医生坦诚沟通，共同权衡决策。
- 检测完成后，我的数据和样本还会保留吗？保留多久？
- 您好，按照规范，您的检测数据会在脱敏后在我们的安全系统中保存至少10年，方便您未来可能需要查询或进行比对。检测后的剩余样本，我们会在项目完成后在实验室安全销毁，不会用于其他任何用途。
用户评价 (5条，均分5.0)
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
作为胃癌家属，陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好，讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析，虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里，很有分量感。
机构回复
您好，感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解，让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
价格确实不算低，但考虑到检测用的是肿瘤组织样本，很珍贵，做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面，感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进，结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费，钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对！对于珍贵的组织样本，我们格外注重检测的全面性与数据产出质量，力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任！
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